Presunto ipoparatiroidismo

Il presunto ipoparatiroidismo, o sindrome di Albright, è una condizione genetica che riduce la sensibilità dei tessuti bersaglio al paratormone secreto dai paratili.

La causa dell'anomalia è un difetto nel recettore, che determina la trasmissione di informazioni e quindi la corretta risposta dei tessuti al paratormone.

Classificazione del presunto ipoparatiroidismo

Il tipo Ia di presunto ipoparatiroidismo è caratterizzato da un numero di anomalie, che di conseguenza non determinano alcun aumento dell'escrezione urinaria di cAMP dopo somministrazione di paratormone, resistenza di recettori per TSH, glucagone e gonadotropine a questi ormoni.

Inoltre, con questa forma coesistono cambiamenti caratteristici nel sistema osseo e nel sottosviluppo mentale (o handicap). Inoltre, si riscontrano ipocalcemia (riduzione dei livelli di calcio nel siero) e iperfosfatemia (aumento delle concentrazioni di fosfato) e alti livelli di paratormone, insieme a ridotta escrezione di fosfato nelle urine dopo somministrazione di questo ormone.

Il tipo Ib di presunto ipoparatiroidismo si manifesta anche con ipocalcemia, iperfosfatemia e alti livelli di paratormone sierica, e con diminuzione dell'escrezione di cAMP e fosfati nelle urine dopo somministrazione di paratormone. In questa forma, d'altra parte, non si osserva alcuna diminuzione della sensibilità dei tessuti periferici ad altri ormoni, e la crescita e la struttura del corpo sono normali.MoneyAmulet

Il tipo Ic del presunto ipoparatiroidismo è simile a Ia in termini biochimici e morfologici, ma le ragioni della sua presenza non sono state spiegate.

Il tipo II di presunto ipoparatiroidismo è caratterizzato da normale crescita ed escrezione di cAMP nelle urine (ma non nei fosfati) dopo la somministrazione di paratormone. La reazione dei recettori TSH, glucagone e gonadotropina è normale e non vi sono anomalie nel sistema osseo tipiche della sindrome di Albright. Le cause di questa forma sono anche sconosciute, spesso con questa varietà coesiste con la distrofia miotonica o con la carenza di vitamina D.

Si dice che il tipo II di presunto ipoparatiroidismo si manifesti in famiglie con presunto ipoparatiroidismo. Nonostante le anomalie nel sistema osseo, non ci sono disturbi correlati agli ormoni, che sono tipici per la forma Ia di presunto ipoparatiroidismo.

Se il gene anormale è ereditato dal padre, non si osservano disturbi ormonali, ma si riscontrano sintomi tipici quando si trasferiscono mutazioni genetiche dalla madre.

La resistenza al paratormone riguarda principalmente i reni e non le ossa. Ciò si traduce in un minore assorbimento di calcio dal tratto gastrointestinale, a causa di una sintesi disturbata della vitamina D3 nei reni, che è responsabile del suo corretto assorbimento. Inoltre, l'alterata escrezione di fosfati da parte dei reni causa iperfosfatemia, cioè aumento delle concentrazioni sieriche.

Sintomi di presunto ipoparatiroidismo

Il decorso clinico del presunto ipoparatiroidismo dipende principalmente dalla gravità della diminuzione della concentrazione di calcio e dell'aumento dei livelli sierici di fosfato, nonché da altri disturbi ormonali coesistenti, ad es. la presenza di un ipoparatiroidismo nel sangue. ipotiroidismo, insufficienza gonadica.

Il tipo Ia e Ic e il presunto ipoparatiroidismo sono associati a caratteristiche morfologiche tipiche della sindrome di Albright: bassa crescita, viso arrotondato, obesità, accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali e calcificazioni sottocutanee. Inoltre, il tipo Ia e Ic del presunto ipoparatiroidismo mostrano sintomi di insufficienza tiroidea e insufficienza gonadica.

Riconoscimento di presunto ipoparatiroidismo

La diagnosi del presunto ipoparatiroidismo nel tipo Ib e nel tipo II può essere difficile a causa della normale altezza e struttura del corpo. La determinazione dei parametri del metabolismo del calcio-fosfato e la dimostrazione di anomalie tipiche sono importanti nel processo diagnostico.

La diagnosi di presunto ipoparatiroidismo può essere confermata in alcuni casi da un test genetico con anomalie tipiche.

Tuttavia, la valutazione dei difetti genetici non è di routine e in alcune varietà di presunto ipoparatiroidismo non sono note anomalie nei geni che potrebbero essere responsabili dell'insorgenza dei sintomi della malattia.

La differenziazione tra pseudoipoparatiroidismo e ipoparatiroidismo dovrebbe principalmente includere ipoparatiroidismo primario e secondario. La distinzione di queste malattie dalla presunta condizione è possibile sulla base di un test speciale di Ellsworth e Howard.

Inoltre, le determinazioni di laboratorio dei parametri del metabolismo del calcio-fosfato, m., Sono utili nella differenziazione del presunto ipoparatiroidismo. tra gli altri livelli di calcio, fosfati, paratormone nel siero di sangue, inoltre fosfati nelle urine. I raggi X delle ossa possono essere prelevati da esami di imaging.

Trattamento di presunto ipoparatiroidismo

Il presunto ipoparatiroidismo richiede una procedura che porta ad un aumento e normalizzazione del livello di calcio e una diminuzione dei fosfati nel siero del sangue.

Preparati e farmaci a base di carbonato di calcio sono utilizzati per ridurre l'assorbimento dei fosfati dal tratto gastrointestinale. Inoltre, si raccomanda una dieta povera di fosforo.
Mariusz Kłos

- Malattie interne ", Andrzej Szczeklik, ed. Medicina pratica, Cracovia.
- Interna ", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, ed.

Lorenza Scoma
Informazioni su Lorenza Scoma 123 Articoli
Si può dire molto di Lorenza Scoma, ma per lo meno è persuasiva e disinteressata, naturalmente è anche protettiva, allegra e leader, ma sono contaminati e mescolati con le abitudini di essere privi di tatto. la sua natura persuasiva, però, è ciò per cui è spesso ammirata. Spesso le persone contano su di loro e sul suo atletismo ogni volta che hanno bisogno di tirarsi su. Nessuno è perfetto naturalmente e Lorenza ha anche degli stati d'animo e dei giorni marci. la sua natura sconcertante e la sua natura pomposa causano molte lamentele, sia personalmente che per gli altri. Fortunatamente il suo altruismo assicura che non è il caso molto spesso.

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